Γενετικά Αποτυπώματα: Το σύγχρονο εργαλείο επίλυσης εγκλημάτων σε διεθνές επίπεδο. Η συμβολή της Γενετικής στην απονομή της Δικαιοσύνης

ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΦΙΤΣΙΑΛΟΣ / ΕΦΗ ΚΑΡΑΝΤΖΑΛΗ

 Γενετικά Αποτυπώματα: Το σύγχρονο

εργαλείο επίλυσης εγκλημάτων σε διεθνές επίπεδο. Η συμβολή της Γενετικής

στην απονομή της Δικαιοσύνης

 

ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΦΙΤΣΙΑΛΟΣ* / ΕΦΗ ΚΑΡΑΝΤΖΑΛΗ **

 

Α. Εθνικές βάσεις δεδομένων DNA και διακρατική αντιμετώπιση της εγκληματικότητας

Η ανάλυση των γενετικών αποτυπωμάτων αποτελεί ένα από τα πολυτιμότερα εργαλεία που έχει πλέον στη διάθεσή της η Δικαιοσύνη για την επίλυση ποινικών υποθέσεων στις οποίες υπάρχουν αταυτοποίητα ίχνη/πειστήρια. Η πρώτη εμφάνιση των τεχνικών ανάλυσης DNA σημειώθηκε το 1984 στην Αγγλία, όταν ο καθηγητής γενετικής Alec Jeffreys ανέπτυξε μια νέα μέθοδο ταυτοποίησης μέσω DNA. Η μέθοδος αυτή χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τις αρχές για την εξιχνίαση μιας υπόθεσης βιασμού και δολοφονίας δύο κοριτσιών (1). Η τεράστια αυτή συμβολή στο έργο των αρχών οδήγησε το 1987 στην εμπορική χρήση της τεχνικής ενώ δέκα χρόνια αργότερα, το 1995, η Αγγλία ξεκινάει τη δημιουργία της εθνικής βάσης δεδομένων DNA, η οποία έως το 2009 είχε ήδη 4.000.000 γενετικά προφίλ. Στην άλλη πλευρά του Ατλαντικού, η πρώτη υπόθεση που επιλύεται με τη χρήση τεχνικών ανάλυσης DNA καταγράφεται το 1987 και αφορά ληστεία και βιασμό μιας γυναίκας εντός του σπιτιού της, στην οποία ο ένοχος ταυτοποιήθηκε μέσω ανάλυσης DNA του σπέρματος που ανιχνεύθηκε στον τόπο του εγκλήματος (2). Το 1994, δημιουργείται στην Αμερική η εθνική τράπεζα DNA CODIS, (Combined DNA Index System) η οποία το 2008 αριθμούσε περισσότερα από 8.500.000 γενετικά προφίλ και είναι σήμερα η μεγαλύτερη τράπεζα DNA στον κόσμο (3).

Η διατήρηση ηλεκτρονικών αρχείων γενετικών προφίλ σε μορφή βάσης δεδομένων διευκολύνει τη συστηματική και αυτοματοποιημένη αναζήτηση με σκοπό, α) τη σύνδεση ενός ευρήματος με το άτομο από το οποίο προέρχεται, αν το άτομο έχει καταχωρηθεί ήδη στη βάση, αλλά και β) τη σύνδεση μεταξύ διαφορετικών εγκληματικών ενεργειών, αν το υπό εξέταση γενετικό προφίλ έχει καταχωρηθεί στα πλαίσια και άλλης υπόθεσης. Ακόμα όμως και αν ένα γενετικό προφίλ, δεν ταυτοποιηθεί στη βάση δεδομένων και καταχωρηθεί ως «ορφανό», μπορεί να ταυτοποιηθεί σε μελλοντικές αναζητήσεις. Η τήρηση λοιπόν εθνικών βάσεων δεδομένων είναι υψίστης σημασίας καθώς υποθέσεις που θα έμεναν άλυτες σε περίπτωση μη ανεύρεσης του δράστη, έχουν ακόμα μια ευκαιρία επίλυσης κάθε φορά που ένα νέο προφίλ εισέρχεται στη βάση και πραγματοποιείται σύγκριση. Δεδομένης της τεράστιας αυτής συμβολής στην αντιμετώπιση της εγκληματικότητας, η πλειοψηφία των χωρών της Ευρωπαϊκής Ένωσης έχουν δημιουργήσει και τηρούν εθνικές βάσεις δεδομένων DNA (4) στις οποίες υπάρχουν σαφείς οδηγίες για το ποιά προφίλ πρέπει να εισέρχονται στη βάση, πόσο καιρό θα παραμένουν, ποια θα είναι η τύχη των δειγμάτων από τα οποία προήλθαν και άλλες διαδικαστικές λεπτομέρειες. Δυστυχώς η Ελλάδα συγκαταλέγεται σε εκείνες τις χώρες που έχουν μεν θεσπίσει νόμο για την τήρηση βάσης δεδομένων αλλά με πολύ συγκεχυμένες οδηγίες και έλλειψη σαφούς θεσμικού πλαισίου για τον τρόπο λειτουργίας της (5).

Εκτός όμως από την συμβολή των εθνικών βάσεων δεδομένων DNA στην πάταξη του εγχώριου εγκλήματος, το σύνολό τους αποτελεί ένα υπέρ-εργαλείο για την αντιμετώπιση και του διακρατικού εγκλήματος. Toν Ιούνιο του 2008, το συμβούλιο της Ευρωπαϊκής Ένωσης με νομοθεσία υποχρέωσε αφενός όλα τα κράτη-μέλη να δημιουργήσουν εθνικές βάσεις δεδομένων DNA και αφετέρου να θέτουν τα δεδομένα αυτά στη διάθεση και των άλλων κρατών-μελών, αν ζητηθεί. Για το σκοπό αυτά όρισε συγκεκριμένες οδηγίες που θα πρέπει να ακολουθούνται ώστε τα γενετικά προφίλ που παράγονται να είναι αξιόπιστα και αξιοποιήσιμα από όλα τα κράτη, όπως η καθορισμένη κωδικοποίηση, η κοινή χρήση γενετικών δεικτών και η διεξαγωγή αναλύσεων σε εργαστήρια διαπιστευμένα κατά το πρότυπο ποιότητας ΕΛΟΤ EN ISO 17025:2005 (6). Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να καταστεί δυνατή η ανταλλαγή πληροφοριών για εγκλήματα τα οποία διαπράττονται σε περισσότερα του ενός κράτη.

Β. Βασικές Βιοχημικές και Γενετικές Έννοιες

  1. Τι είναι το DNA;

To DNA, ή αλλιώς δεσοξυριβο-νουκλεϊκό οξύ, είναι το γενετικό υλικό του κυττάρου. Τα δομικά συστατικά του ονομάζονται νουκλεοτίδια και αποτελούνται από μια εκ των τεσσάρων αζωτούχων βάσεων, αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Η δομή του έχει τη μορφή διπλής έλικας, και οι δύο έλικες ενώνονται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου που σχηματίζονται μεταξύ των βάσεών τους. Το DNA φέρει όλη την πληροφορία που είναι απαραίτητη για την ύπαρξή μας και η οποία βρίσκεται κωδικοποιημένη σε τμήματα που ονομάζονται γονίδια. Αν θεωρήσουμε πως η πληροφορία αυτή είναι γραμμένη με ένα αλφάβητο, τότε οι τέσσερις βάσεις Α, Τ, G και C είναι τα γράμματά του και η γραφή έχει τη μορφή «…AGTCTAGGTTCAATG…». Ανάμεσα στα γονίδια, τα οποία καταλαμβάνουν μόλις το 1% του συνολικού μήκους του, υπάρχουν τμήματα DNA τα οποία δεν κωδικοποιούν καμία πληροφορία αλλά κάποια από αυτά είναι πολύ χρήσιμα για την εξακρίβωση της βιολογικής/γενετικής μας ταυτότητας λόγω της υψηλής ποικιλομορφίας που εμφανίζουν. Μελετώντας αυτές τις μη κωδικές περιοχές, μπορούμε να «διαβάσουμε» τον προσωπικό, μοναδικό συνδυασμό κάθε ατόμου, που κληρονομήθηκε μέσω των γονέων του. Η γενετική αυτή ταυτότητα είναι μοναδική για κάθε άτομο, παραμένει ίδια σε όλη τη διάρκεια της ζωής του και η σημασία της γνώσης της είναι ιδιαίτερα σημαντική.

  1. Τι είναι ένα γενετικό αποτύπωμα;

Το γενετικό αποτύπωμα είναι η μοναδική γενετική ταυτότητα κάθε ατόμου η οποία αποτελείται από δεκαέξι τουλάχιστον μη κωδικά τμήματα του γενετικού υλικού, που καλούνται γενετικοί δείκτες. Κάθε γενετικός δείκτης εμφανίζει μεγάλη ποικιλομορφία στον πληθυσμό ενώ το σύνολο της πληροφορίας που προκύπτει από την ανάλυση δεκαέξι δεικτών προσδίδει τη μοναδικότητα στο γενετικό αποτύπωμα κάθε ατόμου.

Στον τομέα ανάλυσης γενετικών αποτυπωμάτων υπάρχουν δυο κατηγορίες δειγμάτων: α) τα δείγματα αναφοράς που αντιστοιχούν σε ένα ταυτοποιημένο πρόσωπο (υπόπτου, θύματος, μάρτυρα) και β) τα αταυτοποίητα δείγματα που αντιστοιχούν σε ίχνη (αίμα, σπέρμα, σίελος, νύχια, τρίχες, ιστός κ.α.) τα οποία συλλέχθηκαν στο πλαίσιο έρευνας για αξιόποινες πράξεις και ανήκουν σε μη ταυτοποιημένο προς το παρόν πρόσωπο. Η σύγκριση των δύο δειγμάτων, «προφίλ DNA αναφοράς» και «αταυτοποίητο προφίλ DNA» αποσκοπεί στην ταυτοποίηση τους και στηρίζεται σε τρεις βασικές αρχές:

  1. Τη μοναδικότητα του γενετικού υλικού κάθε ατόμου (μόνο οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι έχουν ακριβώς το ίδιο DNA).
  2. Την ομοιότητα της γενετικής πληροφορίας που περιέχεται σε όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού, επιτρέποντας τη σύγκριση του DNA του σπέρματος, με αυτό του αίματος, της τρίχας, κτλ.
  3. Την κληρονομική μεταβίβαση των μοναδικών γενετικών χαρακτηριστικών από τους βιολογικούς γονείς, επιτρέποντας τις έρευνες πατρότητας, μητρότητας και ευρύτερης βιολογικής συγγένειας.
  4. Πώς μελετάται εργαστηριακά ένα γενετικό αποτύπωμα;

Οι γενετικοί δείκτες που μελετούνται στο εργαστήριο αντιστοιχούν σε περιοχές με μεγάλη ποικιλομορφία στον πληθυσμό. Οι περιοχές αυτές περιλαμβάνουν μικρές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες 2-6 νουκλεοτιδίων (STR – Short Tandem Repeats) (7) και η πληροφορία που προκύπτει από τη μελέτη τους είναι ο αριθμό των επαναλήψεων της αλληλουχίας. Επειδή δε, για κάθε σημείο του γενετικού υλικού ο άνθρωπος φέρει 2 αντίγραφα, ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης, η μελέτη κάθε γενετικού δείκτη, οδηγεί σε αριθμούς, οι οποίοι εκφράζουν τον αριθμό των επαναλήψεων σε κάθε αντίγραφο. Για παράδειγμα αν για το γενετικό δείκτη D8S1179 ένα άτομο χαρακτηρίζεται ως «12-15», αυτό σημαίνει ότι φέρει ένα αντίγραφο με 12 επαναλήψεις της αλληλουχίας και ένα αντίγραφο με 15.

Κάθε αριθμός επαναλήψεων εμφανίζεται στον πληθυσμό με μια συγκεκριμένη συχνότητα και άρα ο υπολογισμός όλων των συχνοτήτων των επαναλήψεων που περιλαμβάνει ένα γενετικό προφίλ μας δίνει ένα μέτρο της σπανιότητας του γενετικού προφίλ. Σήμερα στα εργαστήρια της DNAlogy υπάρχει η δυνατότητα μελέτης από 16 έως και 24 γενετικών δεικτών.

Γ. Σύγχρονα επιστημονικά εργαλεία: ανίχνευση και ταυτοποίηση των γενετικών αποτυπωμάτων

  1. Ανίχνευση Βιολογικού Υλικού – Τεστ κατεύθυνσης

Τα τεστ κατεύθυνσης που πραγματοποιούνται στα εγκληματολογικά εργαστήρια έχουν σα σκοπό την ανίχνευση του βιολογικού υλικού και τον προσδιορισμό της φύσης του (σάλιο, αίμα σπέρμα κτλ).

Ι. Ανίχνευση βιολογικού υλικού

  • CrimeLite: Πρόκειται για μια ειδική λάμπα ανίχνευσης βιολογικού υλικού, η οποία εκπέμπει ακτινοβολία σε συγκεκριμένα μήκη κύματος προκαλώντας έντονο φθορισμό στα σημεία εναπόθεσής του (8). Το εργαλείο αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό καθώς παρέχει μια πρώτη ένδειξη ύπαρξης βιολογικού υλικού σε σημεία όπου παρατηρούνται ίχνη ενώ παράλληλα επιτρέπει την ανίχνευση βιολογικού υλικού ακόμα και σε ίχνη μη ορατά δια γυμνού οφθαλμού.

ΙΙ. Ανίχνευση αίματος

  • KastleMeyer test: Το τεστ αυτό έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει τόσο ανθρώπινο αίμα όσο και αίμα ζώων και χρησιμοποιείται στα αρχικά στάδια της έρευνας για τη γενική ανίχνευση ένδειξης αίματος (9). Ανάλογα με το ζητούμενο της κάθε υπόθεσης, όποιο δείγμα εμφανίσει θετική ένδειξη στην αντίδραση Kastle-Meyer θα χρειαστεί να ελεγχθεί για την παρουσία ανθρώπινου αίματος.
  • HemDirect test: Το HemDirect τεστ είναι ειδικό της ανίχνευσης ανθρώπινης αιμοσφαιρίνης (10). Αποτελεί ισχυρή ένδειξη ύπαρξης αίματος και η χρήση του κρίνεται αναγκαία σε περιπτώσεις όπου λαμβάνουν χώρα αιματηρά γεγονότα.
  • Bluestar test: Το αντιδραστήριο ανίχνευσης αίματος Bluestar επιτρέπει την ανίχνευση πολύ μικρών ποσοτήτων αίματος μη ορατών δια γυμνού οφθαλμού (11, 12). Είναι εξαιρετικά χρήσιμο σε περιπτώσεις αιματηρών γεγονότων όπου μικρές ή μεγάλες ποσότητες αίματος έχουν καθαριστεί αλλά και σε περιπτώσεις όπου απαιτείται ανίχνευση αίματος σε σκουρόχρωμες επιφάνειες καθώς κατά την επαφή του με το αίμα παράγει μπλε φθορισμό. Ένα επιπλέον πλεονέκτημα του αντιδραστηρίου αυτού είναι η συμβατότητά του με τις γενετικές αναλύσεις, γεγονός που σημαίνει ότι μπορεί να παρθεί υλικό από το σημείο της ανίχνευσης για την εξαγωγή του γενετικού προφίλ του ατόμου ή των ατόμων από τα οποία προέρχεται.

ΙΙΙ. Ανίχνευση σπέρματος

  • PA test: Το αντιδραστήριο ΡΑ χρησιμοποιείται στις περιπτώσεις έρευνας σπερματικών υγρών για την ανίχνευση του ενζύμου της όξινης φωσφατάσης το οποίο παράγεται από τον αδένα του προστάτη και εμπεριέχεται σε υψηλά ποσοστά στο σπέρμα (13). Επειδή το ένζυμο αυτό συναντάται και σε άλλα σωματικά υγρά, όπως τα κολπικά υγρά, θεωρείται ενδεικτικό και κάθε θετική ένδειξη απαιτεί επικύρωση και από δεύτερο τεστ.
  • PSA test: Το τεστ αυτό είναι ειδικό της ανίχνευσης του ανθρώπινου σπέρματος και στηρίζεται στην ανίχνευση του ειδικού αντιγόνου του προστάτη (14, 15). Αποτελεί ισχυρή ένδειξη ύπαρξης σπερματικών υγρών και η χρήση του κρίνεται αναγκαία σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία σεξουαλικής κακοποίησης.
  • Christmastree test: Το τεστ χρώσης Christmas-tree έχει σαν αποτέλεσμα το χρωματισμό των σπερματοζωαρίων εφόσον αυτά ανιχνευθούν (16). Σε αντίθεση με τα δύο παραπάνω τεστ τα οποία αποτελούν ένδειξη ύπαρξη μόνο σπερματικών υγρών, το τεστ αυτό φανερώνει και την ύπαρξη σπερματοζωαρίων, ενδεικτικών της εκσπερμάτωσης.

 

  1. Ανίχνευση σίελου

 

  • α-Amylase test: Το τεστ αυτό είναι ενδεικτικό της ύπαρξης ανθρώπινου σάλιου καθώς ανιχνεύει το ένζυμο της α-αμυλάσης, που συναντάται σε υψηλές συγκεντρώσεις στο σάλιο (17,18). Η ανίχνευση στηρίζεται σε χρωματογραφία ανοσολογικού τύπου και αποδίδει αποτελέσματα υψηλής ειδικότητας.

 

  1. Ανάλυση Γενετικού Υλικού – Εργαλεία

Αφού πραγματοποιηθεί η ανίχνευση του βιολογικού υλικού, το επόμενο ερώτημα είναι η ταυτοποίηση του ατόμου ή των ατόμων από τα οποία προέρχεται. Προκειμένου να απαντηθεί αυτό το ερώτημα απαιτείται η εφαρμογή των τεχνικών ανάλυσης γενετικού υλικού, οι οποίες θα οδηγήσουν στην εξαγωγή του/των αντίστοιχων γενετικών προφίλ.

Ι. Πυρηνικό DNA

Το Πυρηνικό DNA συναντάται στον πυρήνα των κυττάρων, φέρει τη βασική πληροφορία για το σχηματισμό του οργανισμού και είναι μοναδικό για κάθε άτομο αποτελώντας έτσι ένα εξαιρετικά σημαντικό εργαλείο ταυτοποίησης. Κληρονομείται δε κατά το ήμισυ από τη βιολογική μητέρα και κατά το ήμισυ από το βιολογικό πατέρα με αποτέλεσμα την επίσης σημαντική συμβολή του στις εξετάσεις ελέγχου πατρότητας, μητρότητας και ευρύτερης βιολογικής συγγένειας.

 

  1. II. Μιτοχονδριακό DNA

Το Μιτοχονδριακό DNA συναντάται στα μιτοχόνδρια, οργανίδια του κυτταροπλάσματος υπεύθυνα για την παραγωγή ενέργειας, και μεταφέρεται αυτούσιο και αποκλειστικά από τη βιολογική μητέρα σε όλους τους απογόνους της. Η μελέτη και η σύγκριση του Μιτοχονδριακού DNA δύο η περισσότερων ατόμων επιτρέπει τον έλεγχο της κοινής μητρικής γενιάς, χωρίς να μπορεί να δώσει καμία πληροφορία για το βαθμό συγγένειας αφού όλα τα άτομα που ανήκουν σε κοινή μητρική γενιά έχουν πανομοιότυπο Μιτοχονδριακό DNA.

Το Μιτοχονδριακό DNA βρίσκεται σε μεγαλύτερη ποσότητα σε ένα κύτταρο από ότι το Πυρηνικό και εμφανίζει και μεγαλύτερη ανθεκτικότητα. Έτσι, σε περιπτώσεις όπου συναντάται χαμηλή ποσότητα ή κακή ποιότητα Πυρηνικού DNA επιλέγεται η ανάλυση του Μιτοχονδριακού (19) αν και η πληροφορία που μπορεί να μας δώσει είναι περιορισμένη, όπως αναφέρθηκε και παραπάνω.

ΙΙΙ. Υ χρωμόσωμα

Το Y χρωμόσωμα είναι ένα από τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα και συναντάται στον πυρήνα τω κυττάρων μόνο των αρσενικών ατόμων, καθώς μεταφέρεται αυτούσιο και αποκλειστικά από τον βιολογικό πατέρα στους αρσενικού απογόνους του. Η μελέτη και η σύγκριση του Υ χρωμοσώματος δύο η περισσότερων ατόμων επιτρέπει τον έλεγχο της κοινής πατρικής γενιάς, χωρίς να μπορεί να δώσει καμία πληροφορία για το βαθμό συγγένειας αφού όλα τα αρσενικά άτομα που ανήκουν σε κοινή πατρική γενιά έχουν πανομοιότυπο Y χρωμόσωμα (20, 21).

Εκτός της πληροφορίας της κοινής πατρικής γενιάς, η μελέτη του Υ χρωμοσώματος είναι ιδιαίτερα σημαντική στις υποθέσεις σεξουαλικής κακοποίησης από περισσότερα του ενός άτομα, καθώς το αποτέλεσμά της μπορεί να αποκαλύψει τον αριθμό των αρσενικών ατόμων / δραστών. Αυτό ισχύει και γενικότερα σε υποθέσεις όπου από τις γενετικές αναλύσεις προκύπτουν μικτά γενετικά προφίλ.

Δ. Παραδείγματα ποινικών υποθέσεων που λύθηκαν μέσω ανάλυσης DNA

Η ανάλυση του γενετικού υλικού είναι ένα πολύ πολύτιμο εργαλείο το οποίο μπορεί να βοηθήσει στην επίλυση ποινικών υποθέσεων πολύ διαφορετικού χαρακτήρα, όπως φόνοι, ληστείες, τρομοκρατικές ενέργειες, σεξουαλική κακοποίηση, πλαστογραφίες, ιατρικά λάθη, κ.α.

  1. Υπόθεση σεξουαλικής κακοποίησης Α

Γυναίκα καταγγέλλει σεξουαλική κακοποίηση με παράλληλη απώλεια μνήμης. Δεν υπάρχουν μάρτυρες για το συμβάν, αλλά η καταγγελία επιβεβαιώνεται από τα ευρήματα της ιατροδικαστικής εξέτασης. Οι τοξικολογικές εξετάσεις που έγιναν στο θύμα, ανίχνευσαν την ουσία της φθοριονιτραζεπάμης, γνωστής και ως ναρκωτικό βιασμού, η οποία προκαλεί απώλεια αντιστάσεων και μνήμης. Μοναδικά πειστήρια προς εξέταση, τα ρούχα, τα εσώρουχα και το σώμα του θύματος.

Ι. Δειγματοληψίες επί του θύματος.

Από το θύμα λήφθηκε κολπικό επίχρισμα με σκοπό την ανεύρεση σπερματικών υγρών/σπέρματος καθώς και δείγμα σάρωσης από την κάτω επιφάνεια των νυχιών, ώστε να ελεγχθεί το ενδεχόμενο σωματικής επαφής/πάλης με το δράστη.

Το τεστ ανίχνευσης σπερματικών υγρών ήταν αρνητικό για το κολπικό επίχρισμα και η ανάλυση DNA έδωσε ένα μοναδικό γενετικό προφίλ το οποίο αντιστοιχεί σε άτομο γένους θηλυκού, δηλαδή το θύμα. Η ανάλυση DNA από τα νύχια του θύματος, έδωσε ένα μικτό γενετικό προφίλ το οποίο αντιστοιχεί σε 2 τουλάχιστον άτομα, το θύμα και ένα ακόμα αρσενικό αταυτοποίητο άτομο. Ομοίως, η ανάλυση του Υ αντρικού χρωμοσώματος που ακολούθησε έδωσε ένα και μοναδικό γενετικό προφίλ αρσενικού ατόμου.

ΙΙ. Δειγματοληψίες επί των πειστηρίων.

Με τη χρήση της ειδικής λάμπας ανίχνευσης CrimeScope παρατηρούνται στην εξωτερική επιφάνεια του παντελονιού φωσφορούχες κηλίδες, ενδεικτικές της ύπαρξης βιολογικού υλικού, οι οποίες είναι μη ορατές δια γυμνού οφθαλμού. Το τεστ ανίχνευσης σπερματικών υγρών που πραγματοποιήθηκε για τις κηλίδες αυτές έδωσε θετική ένδειξη ενώ η χρώση Christmas-tree αποκάλυψε την ύπαρξη σπερματοζωαρίων, κατόπιν παρατήρησης στο μικροσκόπιο. Η ανάλυση DNA για τα ίδια σημεία, έδωσε ένα μικτό γενετικό προφίλ τριών ατόμων, του θύματος και 2 αταυτοποίητων ατόμων, τα οποία ήταν αρσενικά όπως έδειξε η ανάλυση του Υ αντρικού χρωμοσώματος.

Φωσφορούχες κηλίδες οι οποίες παρατηρήθηκαν στο εσώρουχο του θύματος στο ύψος του καβάλου, έδωσαν αρνητική ένδειξη στο τεστ ανίχνευσης σπερματικών υγρών, ενώ η ανάλυση DNA έδωσε ένα μοναδικό γενετικό προφίλ το οποίο αντιστοιχεί σε άτομο γένους θηλυκού.

ΙΙΙ. Ταυτοποίηση υπόπτων.

Από τις ανακριτικές έρευνες προέκυψαν τρεις ύποπτοι (Άτομο Α, Β και Γ) από τους οποίος πάρθηκε βιολογικό υλικό για την πραγματοποίηση συγκριτικών αναλύσεων με τα παραπάνω αποτελέσματα.

Το γενετικό προφίλ του Ατόμου Α, είναι συμβατό με το μικτό γενετικό προφίλ που ανιχνεύθηκε στο παντελόνι του θύματος.

Το γενετικό προφίλ του Ατόμου Β, είναι συμβατό με το μικτό γενετικό προφίλ που ανιχνεύθηκε στα νύχια και στο παντελόνι του θύματος.

Το Άτομο Γ, αποκλείεται ως δότης βιολογικού υλικού.

  1. Υπόθεση σεξουαλικής κακοποίησης Β

Γυναίκα καταγγέλλει σεξουαλική κακοποίηση καταδεικνύοντας έναν συγκεκριμένο δράστη ο οποίος προφυλακίζεται. Κατά την έρευνα δε συλλέχθηκαν πειστήρια και το μόνο εύρημα είναι μια τρίχα που βρέθηκε στον κόλπο της γυναίκας κατά την ιατροδικαστική εξέταση. Η τρίχα αυτή δε φέρει τη ρίζα της και επομένως δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί ανάλυση πυρηνικού DNA. Για την επίλυση της υπόθεσης, ο ανακριτής ορίζει τους πραγματογνώμονες της DNAlogy, καθώς πρόκειται για το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα που διαθέτει την τεχνολογία ανάλυσης Μιτοχονδριακού DNA το οποίο βρίσκεται στο σώμα της τρίχας.

Η ανάλυση του Μιτοχονδριακού DNA της τρίχας έδωσε ένα γενετικό προφίλ το οποίο δεν ταυτίζεται με αυτό του κατηγορούμενου και ο προφυλακισμένος άντρας αποφυλακίζεται.

  1. Υπόθεση απαγωγής / ανθρωποκτονίας

Στα πλαίσια των ερευνών της εκπομπής της Α. Νικολούλη «Φως στο Τούνελ» σχετικά με την υπόθεση της απαγωγής του Μάριου Παπαγεωργίου, η οικογένεια του απαχθέντος κάλεσε τους Πραγματογνώμονες της DNAlogy να επανεξετάσουν το αυτοκίνητό του για τυχόν επιπλέον ευρήματα. Το αυτοκίνητο είχε ήδη ελεγχθεί από τα εγκληματολογικά εργαστήρια της ΕΛ.ΑΣ. για την ανεύρεση και ταυτοποίηση βιολογικού υλικού χωρίς κανένα αξιόλογο εύρημα.

Οι Πραγματογνώμονες της DNAlogy χρησιμοποίησαν όλες τις σύγχρονες τεχνικές ανίχνευσης βιολογικού υλικού με έμφαση στις τεχνικές ανίχνευσης υλικού μη ορατού δια γυμνού οφθαλμού καθώς δεν υπήρχαν ορατά σημάδια εναπόθεσης. Η υπόθεση φωτίστηκε όταν με τη χρήση του ειδικού αντιδραστηρίου Bluestar ανιχνεύθηκαν μεγάλες ποσότητες αίματος στο πορτ-μπαγκάζ οι οποίες είχαν επιμελώς καθαριστεί. Η δειγματοληψία που πραγματοποιήθηκε στα σημεία έδωσε ένα μοναδικό γενετικό προφίλ το οποίο ταυτίζεται με αυτό του Μάριου Παπαγεωργίου.

Κατόπιν αυτού του αποτελέσματος, οι κατηγορούμενοι παραπέμπονται για ανθρωποκτονία επιπλέον των αρχικών κατηγοριών για απαγωγή και τελικά καταδικάζονται για ανθρωποκτονία χωρίς την ανεύρεση πτώματος.

  1. Υπόθεση πλαστογραφίας

Σε αντιδικία ήλθαν τα μέλη μιας οικογένειας σχετικά με την αυθεντικότητα της διαθήκης της αποθανούσης μητέρας με την οποία διευθετούσε τα κληρονομικά ζητήματα. Κάθε πλευρά είχε συμβουλευθεί ειδικό γραφολόγο, αλλά οι δυο γραφολογικές μελέτες ήταν σε πλήρη διαφωνία μεταξύ τους χωρίς να μπορεί να εξαχθεί ασφαλές συμπέρασμα.

Με αίτημα του δικηγόρου της μιας πλευράς, ζητήθηκε από το Πρωτοδικείο να εξεταστεί η διαθήκη για την ανίχνευση γενετικού υλικού του ατόμου που έγραψε τη διαθήκη. Το γενετικό υλικό της μητέρας απομονώθηκε από προσωπικά της αντικείμενα τα οποία είχαν φυλαχθεί (οδοντόβουρτσα, τρίχες). Κατόπιν ανάλυσης και σύγκρισης των γενετικών προφίλ που προέκυψαν, διαπιστώθηκε ότι το γενετικό προφίλ της μητέρας ήταν συμβατό με το γενετικό προφίλ που προέκυψε από την ανάλυση του υλικού της διαθήκης και έτσι εξακριβώθηκε πέραν πάσης αμφιβολίας η γνησιότητα του εγγράφου.

Ε. Τα όρια των γενετικών αποτυπωμάτων

Η ανίχνευση και ανάλυση του βιολογικού υλικού μπορεί να μας απαντήσει ερωτήματα σχετικά με τη φύση του, αν πρόκειται δηλαδή για αίμα, σάλιο, σπέρμα ή άλλου είδους βιολογικό υλικό καθώς και σε πόσα και ποιά άτομα ανήκει. Από την άλλη δεν μπορεί να μας δώσει καμία πληροφορία σχετικά με τον τρόπο που εναποτέθηκε το βιολογικό υλικό σε μια επιφάνεια, αν δηλαδή προέρχεται από πρωτογενή/άμεση επαφή ή δευτερογενή/έμμεση αλλά ούτε και για το χρόνο εναπόθεσης, αν πρόκειται δηλαδή για πρόσφατη ή παλιότερη εναπόθεση (22).

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης του DNA θα πρέπει να συναξιολογούνται με τα αποτελέσματα άλλων επιστημών όπως της βαλλιστικής, της ανάλυσης δακτυλικών αποτυπωμάτων, της μορφοανάλυσης ιχνών αίματος κ.α. ώστε να προκύπτει μια ολοκληρωμένη και επιστημονικών τεκμηριωμένη επίλυση της υπόθεσης.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

  1. Gill P, Jeffreys AJ, Werrett DJ. Forensic application of DNA ‘fingerprints’. Nature. 1985 Dec 12-18;318 (6046):577-9.
  2. Evans, Colin. The Casebook of Forensic Detection: How Science Solved 100 of the World’s Most Baffling Crimes. 1998. London: John Wiley & Sons. p. 62. ISBN978-0471283690.
  3. Budowle, B., T.R.Moretti, S.J.Niezgoda, and B.L.Brown. CODIS and PCR-based short tandem repeat loci: law enforcement tools, p. 73–88. In Second European Symposium on Human Identification 1998, Promega Corporation, Madison, WI
  4. Santos P., Machado H. and Silva S. Forensic DNA databases in European countries: is size linked to performance? Life Sciences, Society and Policy 2013, 9:12
  5. Voultsios P., Njau S., Tairis N., Psaroulis D and Kovatsi L. Launching the Greek forensic DNA database. The legal framework and arising ethical issues. Forensic Sci Inter Genetics 5 (2011) 407-410
  6. Council Decision 2008/616/JHA of 23 June 2008 on the implementation of Decision 2008/615/JHA on the stepping up of cross-border cooperation, particularly in combating terrorism and cross-border crime [Official Journal L 210 of 6.8.2008]
  7. Butler JM. Genetics and genomics of core STR loci used in genetic identity testing. J Forensic Sci 2006 Mar;51(2):253-65
  8. http://www.fosterfreeman.com/forensic-light-sources/328-crime-lite-2.html
  9. Cox M. A study of the sensitivity and specificity of four presumptive tests for blood. J Forensic Sci. 1991;36:1503–11
  10. http://www.seratec.com/docs/HemDirect_Validation_MAFS.pdf
  11. Patel G, Hopwood A. An evaluation of luminol formulations and their effect on DNA profiling. Int J Legal Med. 2013 Jul;127(4):723-9
  12. http://www.bluestar-orensic.com/pdf/en/Lautz_Webb_Bluestar_ Magnum_effects_on_ DNA. pdf
  13. Kind SS. The use of the acid phosphatase test in searching for seminal stains. J Crim Law Criminol Police Sci. 1957;47:597–600.
  14. Hochmeister MN, Budowle B, Rudin O, Gehrig C, Borer U, Thali M, Dirnhofer R. Evaluation of prostate-specific antigen (PSA) membrane test assays for the forensic identification of seminal fluid. J Forensic 1999 Sep;44(5):1057-60.
  15. http://www.seratec.com/node/47
  16. Allery JP, Telmon N, Mieusset R, Blanc A, Rougé D. Cytological detection of spermatozoa: comparison of three staining methods. J Forensic Sci. 2001 Mar;46(2):349-51.
  17. Hedman J, Dalin E, Rasmusson B, Ansell R. Evaluation of amylase testing as a tool for saliva screening of crime scene trace swabs. Forensic Sci Int Genet. 2011;5:194–8.
  18. http://www.seratec.com/docs/summary_Amylase.pdf
  19. Melton T, Holland C, Holland M: Forensic mitochondrial DNA analysis: Current practice and future potential; Forensic Sci Rev 24:101;2012
  20. Farida Alshamali, Abdul Qader Alkhayat, Bruce Budowle, Nigel Watson. Y chromosome in forensic casework and paternity testing. International Congress Series 1261 (2004) 353–356
  21. https://www.lifetechnologies.com/content/dam/LifeTech/Documents/PDFs/Y-STR/yfiler-users-manual.pdf
  22. Meakin G. and Jamieson A. DNA Transfer: Review and Implications for casework. Forensic Sci Int Genet. 2013;7:434443.

* Διευθύνων Σύμβουλος των Εργαστηρίων Δικανικής Γενετικής DNAlogy, Διδάκτωρ Γενετιστής, Μοριακός Βιολόγος, Πραγματογνώμων των Ελληνικών Δικαστικών Αρχών σε θέματα Ταυτοποίησης Βιολογικού Υλικού και Ανάλυσης DNA.

** Υπεύθυνη των Εργαστηρίων Δικανικής Γενετικής DNAlogy, Διδάκτωρ Μοριακής Βιολογίας και Βιοϊατρικής, Πραγματογνώμων των Ελληνικών Δικαστικών Αρχών σε θέματα Ταυτοποίησης Βιολογικού Υλικού και Ανάλυσης DNA.